"Зеленая лампа": cпасти Доминика, Mixnews.lv

"Зеленая лампа": cпасти Доминика

1,5-летнему Доминику нужна помощь на обследование и подбор лекарства от редчайшего заболевания

фото
Доминик с мамой Ариной и папой Янисом.

Зеленая лампа | 18 декабря 2018 года, 07:15

Телефон помощи 90006384 (1,42 евро). CЧЁТ ПОМОЩИ по ссылке ЗДЕСЬ.

У маленького Доминика редчайшее генетическое заболевание. Всего в мире 600 детей с подобным диагнозом – KCNQ2, но с такой формой, как у Доминика – всего трое.

Как это лечить и облегчить страдания мальчика, в Латвии не знает никто.

В данный момент малышу очень нужно обследование у главного детского нейролога в Антверпене, который работает в команде с профессором, открывшим это редкое заболевание.

Единственный шанс Доминика – отправиться с мамой в Антверпен к врачам, у которых есть опыт в лечении аналогичных случаев, и подобрать препараты, которые снимут эпилептические проявления и боли. В Латвии такие препараты выписать невозможно.

Специалистов международного уровня мама Доминика нашла сама и пока что консультируется по телефону. Маленького Доминика ждут в клинике Антверпена. А пока что он постоянно, днем и ночью, на руках мамы. Семьe нужна наша помощь.

Благотворительный телефон 9 000 63 84

работает для Доминика до 2 января. Стоимость звонка 1,42 евро.

Благотворительный фонд BeOpen открыл счет помощи для Доминика. Любую сумму с помощью платежной карты можно перечислить по ссылке ЗДЕСЬ

Комиссионные с денег, поступивших на счет, не берутся. Вся сумма полностью пойдет на лечение мальчика.

Самые счастливые 9 дней

в жизни Арины случились в прошлом году, cразу после Лиго. Это была радость для всей семьи - муж Янис и две дочки с нетерпением ждали, когда Арина вернется домой из роддома с маленьким Домиником. Девочки давно мечтали о братике, а папа о третьем ребенке. Теперь у них был идеальный семейный комплект – две дочки и сыночек.

Они тогда сразу после роддома заказали фотосессию. На этих фотографиях малыш выглядит умилительно. Тогда ещё родительского счастья ничто не омрачало. Это была настоящая семейная идилия. А на 10-й день у мальчика внезапно начались страшные приступы c cудорогами. И весь их уютный безоблачный мир в миг рухнул.

В больнице малыша всесторонне обследовали, но диагноз поставить не смогли. Только дали понять маме, что дело серьезное, и ей предстоит бороться за жизнь сына. Приступы c c конвульсиями продолжались – малыш страдал от неконтролируемых и непредсказуемых припадков.

Анализы и снимки отправили в центр неврологии в Эстонию. После детальных исследований эстонские специалисты обнаружили у мальчика редчайшую генетическую патологию (которая, как выяснилось, не передана от родителей) – мутацию гена KCNQ2 – эпилептическая энефалопатия.

Эта генная мутация вызвала тяжелую эпилепсию и задержку в развитии. Сейчас, к счастью, эпилептические приступы прекратились и, мама надеется, никогда не вернутся. Но эпилептическая активность в головном мозге сохранилась. Чтобы Доминик научился чувствовать свое тело, нужна огромная ежедневная работа. И специальные медицинские препараты.

Все многочисленные лекарства, уже испробованные в Латвии, не помогают и не приносят облегчения – наши врачи никогда не встречали подобного заболевания и, соответственно, не имеют нужного опыта лечения. Они готовы работать в команде с зарубежными спецалистами, которые могут подобрать другие необходимые препараты.

Главный детский нейролог в Антверпене вместе с профессором, открывшим это редкое заболевание, ждет Доминика на обследование.

фото

Доминик очень красивый малыш – с золотыми кудряшками и нежной улыбкой. Ему полтора года, и все это время 24 часа в сутки он проводит в обнимку с мамой – она не может его отпустить с рук ни на минутку – самостоятельно он пока даже сидеть не может. Арина уже привыкла все домашние дела делать одной рукой, второй рукой она прижимает к себе сына.

Это заболевание настолько редкое, что подбирать методы лечения приходится буквально наощупь – методом проб и ошибок. А самое тяжелое для родителей – что врачи не могут дать никаких прогнозов по форме течения болезни. Неизвестны и схемы лечения, нужно все время подбирать и пробовать новые формы. Этот вид заболевания стал известен в мире всего 6 лет назад.

Был момент, когда Доминик, не переставая, кричал 2 недели – не помогали никакие препараты. Было понятно, что у мальчика сильные боли, но что именно болит и почему – выяснить не могли. При таких приступах вся семья страдает также, как и ребенок – от бессилия помочь.

Арина нашла в интернете организацию «Альянс лечения KCNQ2», которая сегодня объединяет медиков, фармацевтов, ученых-исследователей и родителей со всего мира.

Начался этот альянс с того, что несколько лет назад несколько отчавшихся родителей детей с редкими генетическими заболеваниями объединились в небольшую группку, чтобы делиться опасениями и надеждами и просто поддерживать друг друга. Сегодня это уже серьезное международное сообщество.

фото

Арина связалась с альянсом – отправила медицинские документы и попросила помощи. Оказалось, что у Доминика очень редкая форма заболевания - официально в мире всего 3 ребенка с именно таким хромосомным сбоем.

фото Профессор Сара Векхусен (Sarah Weckhuysen)

И если и есть в мире специалист, который может помочь, то это профессор Антверпенского университета Сара Векхусен (Sarah Weckhuysen) – она занимается редкими генетическими заболеваниями и открыла именно ту форму болезни, которая есть у Доминика.

Ежегодно альянс проводит саммит, на котором специалисты делятся результатами исследований. Исследования сегодня проводятся с участием уже 600 семей со всего мира. Родители могут связаться с неврологами, терапевтами и другими специалистами и получить детальную консультацию.

Эта возможность стала для родителей лучом надежды. Выяснилось, что можно подобрать лекарственную терапию, чтобы снимать боли и эпилептическую активность.

Средства в семье также нужны постоянно на оплату физиотерапии, эрготерапии и других видов реабилитации, так как у мальчика не слушаются ножки и ручки. У Доминика большие проблемы со зрением – мама не всегда может понять, что именно он видит, но малыш жестами реагирует и отвечает на ее слова, интонацию, улыбку.

По госпрограмме им оплачивают полчаса занятий с физиотерапевтом и эрготерапевтом в неделю. Это слишком мало, чтобы помочь ребенку. Реабилитация в данном случае нужна очень интенсивная, а все стоит больших денег. В год занятия с остеопатом обходятся в 420 евро, физиотерапия стоит 1900 евро, эрготерапия – 960 евро, краниосакралатерапия – 270 евро, АВМ-терапия – 2100 евро.

Все это нужно постоянно и выливается в неподъемные для семьи с тремя детьми суммы. Работает в семье один папа, которому нужно обеспечить трех детей и оплачивать постоянное лечение малыша.

фото

Вся семья очень любит маленького Доминика.

«Больше всего меня поддерживает муж. Я постоянно чувствую его любовь и заботу, - говорит Арина. – Я всегда мечтала о большой любящей семье. Вместе легче принимать и радость, и боль. Мы держимся и верим».

Арина не жалуется и принимает ситуацию с мудростью и спокойствием. Она человек верующий и очень много размышляла о том, почему беда с ребенком произошла именно в их семье. Она уверена, что это не наказание родителям за грехи и не карма предков. «Такие испытания даются для воспитания души, - cказала нам Арина. - И справиться с этим возможно только с Божьей помощью и не теряя любви. Безусловной любви».

Она призналась, что теперь по-другому воспринимает многие вещи. К примеру, эти 2 цитаты из любимой с детства книги Виктора Гюго «Отверженные» : «Душа любящая и страдающая – возвышенна» и

«Священна тайна равновесия весов судьбы»...

«Во всем обязательно есть смысл. Но мы не можем его постичь, - cчитает Арина. - В основе - идея животворной любви и милосердия. Мы видим только один кусочек огромного пазла, по которому невозможно понять общий Божий замысел».

фото

Девочки очень переживают за братика.

Относительно себя она этот замысел видит в том, чтобы делать то, к чему лежит ее сердце - заниматься с детьми – дома и на работе. Это её призвание.

Cчитается, что

имя накладывает отпечаток на судьбу человека.

Родители назвали ее Ариной в честь няни Пушкина Арины Родионовны (папa Арины русский, но имя придумала латышская мама). Ей всегда истинную радость доставляло общение с детьми. Она поступила в педагогический институт, получила диплом и работала с малышами. И сейчас, несмотря на болезнь младшего сына, cчитает себя счастливой – ей нравится быть с детьми, заботиться о них, воспитывать, заниматься их развитием.

По хозяйству ей очень помогает старшая дочка Адрия. Живет семья в Агенскалнсе в доме с печным отплением. Как нам объяснил папа Янис, они cпециально искали такой вариант – поскольку с тремя детьми счет за квартиру нормальной площади при центральном отоплении и расценках на горячую воду им был бы не по карману.

Cтаршая дочка Адрия – главная мамина помощница. Она мечтает стать актрисой. Младшая обожает музыку – в этом году поступила в первый клас в Домской хоровой школе Rīgas Doma kora skola. А когда вырастет, хочет быть учительницей.

1 сентября Арина провожала дочку в школу вместе с Домиником. Через несколько дней ей позвонила учительница и сообщила, что старшеклассники хотят как-то поддержать их семью и просят разрешения провести для них благотворительный концерт.

Такие знаки внимания и отзывчивости трогают Арину до слез. Деньги, собранные на концерте, пойдут на оплату музыкотерапии. «Доминику это очень помогает. Он с рождения очень любит классическую музыку. Успокаивается под Шопена», - улыбается Арина.

фото

Что касается планов на будущее, Арина их не строит – живет сегодняшним днем. Но есть у неё надежды – что с возрастом состояние Доминика улучшится, а также что рядом с домом при Католической гимназии откроют дневной центр, куда можно будет приходить с особыми детьми – и Доминик сможет там общаться со сверстниками, что их диагноз станет новой точкой приложения для фармакологии, и научный прогресс найдет решение проблемы...

А пока мы можем немного помочь этой очень прекрасной и дружной красивой семье на данном конкретном этапе их непростой жизни. Пусть в их жизни случится маленькое Рождественское чудо.

Благотворительный телефон 90006384

работает в помощь маленькому Доминику до 2 января. Один звонок - 1 евро 42 цента.

Благотворительный фонд BeOpen открыл для Доминика специальный счет помощи.Чтобы получить консультации специалистов в Антверпене, пройти обследование и начать лечение, Доминику и его маме необходимо 6500 евро.

Любую сумму с карточки можно перечислить, кликнув по ссылке ЗДЕСЬ.

Можно помочь, сделав перечисление через интернет-банк:

Благотворительный фонд BeOpen

Регистрационный Nr.: 50008218201

Nr. счета: LV59 CBBR 1123 2155 000 10

Цель - Зеленая лампа, помощь Доминику Бруверису

Фото - Айрита Строде-Клявиня.

Комиссионные с денег, поступивших на счет, не берутся. Вся сумма полностью пойдет на лечение мальчика.

Благотворительная авторская программа «Зеленая лампа» выходит в эфир на радио Baltkom 93.9 FM каждый вторник в 16.00. Передачу ведут журналисты Ольга Авдевич и Рита Трошкина.